button zeldzameziektendag 2024Vandaag, 29 februari, is het Zeldzameziektendag (Rare Disease Day). Deze dag, die sinds 2008 wordt gehouden op 29 februari (en in niet-schrikkeljaren op 28 februari), staat in het teken van het creëren van bewustwording over zeldzame ziekten en de impact die zij hebben.

Een aandoening wordt als zeldzaam gezien als minder dan 1 op 2.000 personen de aandoening hebben. Sinds 2016 vallen er drie zeldzame aandoeningen binnen de doelgroep van de VAH: de ziekte van Perthes, epifysiolyse en protrusio acetabuli. Daarom hebben we de leden met interesse in deze aandoeningen een kleinigheidje gestuurd ter ere van deze dag.

De zebra als symbool voor deze dag heeft een bijzondere achtergrond. Het symboliseert de gedachte dat het horen van hoefgetrappel niet altijd betekent dat je een paard (veelvoorkomend) hoort. Het kan ook een zebra (zeldzaam) zijn. Daarom is het belangrijk dat zorgverleners bij het stellen van diagnoses niet alleen aan 'paarden' denken, maar ook in gedachten moeten houden dat ze met een 'zebra' te maken kunnen hebben.

Ziekte van Perthes

Bij de ziekte van Perthes ontstaat er een probleem met de doorbloeding van het bovenste deel van de heupkop waardoor deze gedeeltelijk afsterft. Nadat het bot is afgestorven, ruimt het lichaam dit op en wordt er nieuw bot opgebouwd. Niet zelden wordt de vorm van de heupkop hierdoor anders dan bij een gezonde heup. Het hele ziekteproces duurt jaren en gaat gepaard met pijn en vaak ook stijfheid van de heup. Behandeling bestaat uit bewegen op geleide van de pijn en indien nodig een operatie om de heupkop in de kom te houden.

Perthes komt voor bij kinderen van 3 tot 15 jaar, waarbij de meeste kinderen tussen 4 en 8 jaar zijn op het moment dat ze klachten krijgen. Het komt ongeveer vijf keer vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Per jaar krijgen ongeveer 15 kinderen in Nederland deze diagnose.

In Heupge(w)richt 106 (verschijnt volgende week) lees je het verhaal van Evelien. Zij heeft de ziekte van Perthes.

Epifysiolyse

Bij epifysiolyse ontstaat er een breuk in de groeischijf van de heupkop waardoor het deel onder de groeischijf verschuift ten opzichte van het deel boven de groeischijf. Naarmate de verschuiving toeneemt, raakt de heupkop ernstiger misvormd. In de helft van de gevallen ontstaat ook epifysiolyse in de andere heup. De behandeling bestaat uit een operatie waarbij de twee delen van de heupkop aan elkaar worden vastgezet met een schroef. Daarbij wordt ook geprobeerd de verschuiving (deels) ongedaan te maken, maar dit lukt niet altijd. De kans op slijtage van de heup is groot.

Epifysiolyse komt voor bij kinderen van 9 tot 16 jaar, waarbij de piek bij meisjes rond 12 en bij jongens rond 13 jaar ligt. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. In Europa krijgen 2 tot 10 van de 100.000 kinderen deze aandoening.

We werken momenteel aan het vernieuwen van de informatie over epifysiolyse op onze website. We informeren jullie uiteraard als dit is afgerond.

Protrusio acetabuli

Bij protrusio acetabuli, ook wel de ziekte van Otto genoemd, is de heupkom te diep en stulpt hij uit in het kleine bekken. Dit veroorzaakt toenemende stijfheid van de heup. Behandeling is afhankelijk van de ernst van de afwijking en de mate waarin iemand klachten heeft. Een heupprothese kan verlichting van de klachten geven.

Protrusio acetabuli komt het meest voor bij vrouwen van middelbare leeftijd. De aandoening is zeer zeldzaam waardoor er weinig over bekend is. Het is ook niet duidelijk hoeveel mensen het hebben.

Ook de informatie over deze aandoening op onze website wordt de komende tijd vernieuwd.