De ziekte van Perthes is een aandoening van de heup die wordt veroorzaakt door problemen met de bloedtoevoer naar de heupkop.
In 1910 en 1911 waren er drie artsen in Amerika (Arthur T. Legg), Frankrijk (Jacques Calvé) en Duitsland (George C. Perthes) die ongeveer gelijktijdig het ziektebeeld beschreven zonder dat zij dit van elkaar wisten. In Nederland wordt de naam van Perthes gebruikt om de ziekte aan te duiden, in Amerika noemt men het Legg-Calvé-Perthes Disease of LCPD.
Centralisatie
Omdat de ziekte van Perthes een zeldzame ziekte is, moet de behandeling worden gedaan door een meer gespecialiseerde kinderorthopeed. Die heeft de kennis en ervaring die nodig zijn om te bepalen welke behandeling op welk moment nodig is. Daarom vindt de Vereniging Afwijkende Heupontwikkeling dat de zorg voor kinderen met de ziekte van Perthes moet worden gecentraliseerd: door de zorg te bundelen in een klein aantal ziekenhuizen komt daar meer kennis en ervaring. Ook wordt het dan makkelijker om eventueel wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte te gaan doen.
De informatie op deze pagina is gecontroleerd door de leden van onze Medische Adviesraad.
Wat is de ziekte van Perthes?
Om goed te kunnen begrijpen wat er bij de ziekte van Perthes gebeurt, is het belangrijk te weten hoe de heupkop van een kind in elkaar zit.
Bij kinderen bestaat de heupkop nog voor een deel uit kraakbeen. Tussen de hals van het bovenbeen (femurhals) en het bovenste deel van de heupkop ligt een groeischijf (fyse of epifysairschijf). Bovenop de groeischijf ligt de kopkern (epifyse, epi = op). Vanuit de kopkern wordt het kraakbeen van de heupkop in de loop van de groeiperiode van een kind langzaam maar zeker omgevormd tot bot.
Aan het einde van de groei is alleen aan de buitenkant van de heupkop nog een dunne laag kraakbeen over: het gewrichtskraakbeen. Dit zorgt ervoor dat de heupkop soepel kan bewegen in de heupkom. Het gewrichtskraakbeen wordt niet gevoed door bloedvaten, maar door de gewrichtsvloeistof (synoviale vloeistof). Deze vloeistof is het smeermiddel in gewrichten. De productie hiervan gaat tot op hoge leeftijd door om het kraakbeen gezond en in goede conditie te houden.
Bij de ziekte van Perthes treedt een doorbloedingsstoornis op in de bloedvaten naar de kopkern. Hierdoor krijgt de kopkern geen bloed meer en ontstaat een botinfarct (infarct = het afsterven van weefsel).
Welke fases zijn er bij de ziekte van Perthes?
Het botinfarct ontstaat tijdens de initiële fase. Dit duurt ongeveer zes tot twaalf maanden. Op een röntgenfoto is de heupkop dan witter dan normaal. Dit komt doordat er sprake is van een hogere botdichtheid: de botbalkjes worden in elkaar gedrukt (condensatie).
Tijdens deze fase lopen kinderen mank en hebben ze (meestal) milde pijnklachten. Ze mogen belasten op geleide van de pijn: dat wat geen pijn doet of veroorzaakt, mogen ze doen. Het is hierbij zoeken naar de gulden middenweg. Als een kind (de dag) na een activiteit meer mank loopt, moet er een dagje rust worden genomen en moet worden bekeken of de gedane activiteit wel haalbaar is in deze fase.
Behalve belasten op geleide van de pijn kan in deze fase met behulp van een kinderfysiotherapeut worden gewerkt aan de beweeglijkheid van de heup. Het is belangrijk deze zo soepel mogelijk te houden. De kinderorthopeed kan aangeven of dit mag en zo ja, welke oefeningen kunnen worden gedaan. Ga niet op eigen houtje oefeningen doen, maar overleg het met de kinderorthopeed.
Omdat het lichaam veel zelfherstellend vermogen heeft, ontstaan er nieuwe bloedvaatjes die naar de kopkern toegroeien. Dit noemt men revascularisatie. Botafbraakcellen (osteoclasten) ruimen dan de dode botbalkjes langzaam op. Hierdoor ontstaan er op de röntgenfoto’s ‘scheuren’ in de kopkern en lijkt er ruimte te komen tussen de botfragmenten. Dit wordt daarom de fragmentatiefase genoemd. Deze duurt ongeveer 8 tot 12 maanden, maar soms ook langer. Dood bot is net zo sterk als levend bot, maar tijdens het opruimen van het oude bot ontstaat verzwakking. Daardoor wordt de heupkop in deze fase platter.
Als een operatie nodig is, moet dat in deze fase worden gedaan omdat ook de vervorming van de heupkop in deze periode plaatsvindt.
Tijdens de fragmentatiefase loopt het kind nog regelmatig mank en heeft het pijn. Ook kan er een bewegingsbeperking ontstaan. Het beleid blijft verder hetzelfde: belasten op geleide van de pijn en oefentherapie bij de fysiotherapeut als de kinderorthopeed dit voorschrijft.
Na de revascularisatie kunnen de botaanmaakcellen (osteoblasten) weer levend bot laten ontstaan. Dit wordt de re-ossificatiefase of aangroeifase genoemd. Deze fase kan jaren duren. De klachten nemen weer af: het looppatroon verbetert, de pijn wordt minder en de beweeglijkheid wordt weer beter. De kop wordt weer wat sterker, al kan er nog steeds enige vervorming optreden.
In het laatste stadium, de remodelleringsfase, krijgt de heupkop weer een ronde vorm. Ook deze fase kan jaren duren. Het doel van de hele behandeling is om de bolling van de heupkop in deze fase weer zo mooi mogelijk te laten worden zodat de vorm van de heupkop goed aansluit op de vorm van de heupkom.
Wat is de oorzaak van de ziekte van Perthes?
De ziekte van Perthes is een idiopathische (door onbekende oorzaak) ziekte van de heupkop. De echte oorzaak is niet bekend.
Er zijn veel studies gedaan naar mogelijke oorzaken en daar zijn verschillende theorieën uit naar voren gekomen. Misschien is er een relatie met de vluchtige voorbijgaande ontstekingsreactie coxitis fugax: als deze diagnose een aantal keer wordt gesteld, zou er sprake kunnen zijn van de ziekte van Perthes. Niet ieder kind dat de ziekte van Perthes krijgt, heeft eerst coxitis fugax gehad.
Ook zijn er studies die laten zien dat bloedstolling, groeihormonen en genetische mutaties mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte van Perthes. Dit is in vervolgstudies echter niet bevestigd. Ook omgevingsfactoren (voeding, milieu, hygiëne) spelen mogelijk een rol.
Er is een relatie met ADHD: de ziekte van Perthes komt gemiddeld vaker voor bij kinderen met ADHD dan het gemiddeld voorkomt in de hele populatie. Men vermoedt dat vaak hard op de heup terecht komen (bv door heel vaak ergens vanaf springen) microtrauma’s in de heup kan veroorzaken waardoor vervolgens de ziekte van Perthes ontstaat. Dit vermoeden is echter niet aangetoond in onderzoek.
89% van de kinderen met de ziekte van Perthes loopt fysiek wat achter in de ontwikkeling: hun skeletleeftijd (gebaseerd op de ontwikkeling van de botten) loopt achter bij de kalenderleeftijd. In de puberteit halen ze dat weer in dus ze zijn niet later uitgegroeid dan kinderen die de ziekte van Perthes niet hebben gehad.
Is de ziekte van Perthes erfelijk?
Er is geen duidelijk bewijs dat de ziekte van Perthes erfelijk is. Wel komt het in sommige families meer voor.
Hoe vaak komt de ziekte van Perthes voor?
De ziekte van Perthes komt in Nederland voor bij minder dan 1 per 2.000 inwoners. Dit wordt de prevalentie genoemd: het voorkomen van een bepaalde aandoening op een bepaald moment in een bepaalde populatie, in dit geval de Nederlandse bevolking. Als een ziekte voorkomt bij minder dan 1 per 2.000 inwoners is het een zeldzame ziekte.
De incidentie zegt iets over het aantal nieuwe patiënten per tijdseenheid per aantal van de bevolking. In verschillende delen van de wereld worden wisselende incidenties gevonden. Waarschijnlijk kunnen we de Nederlandse situatie het beste spiegelen aan de situatie in Noorwegen en Zweden met respectievelijke incidenties van 9,2 per 100.000 en 8,5 per 100.000 personen. In Nederland worden jaarlijks rond de 175.000 kinderen geboren. Dit betekent dat er elk jaar ongeveer 15 kinderen de ziekte van Perthes krijgen.
Wie krijgen de ziekte van Perthes?
De ziekte van Perthes komt voor bij kinderen tussen 3 en 15 jaar. De meeste kinderen zijn tussen de 4 en 8 jaar op het moment dat de klachten beginnen.
Jongens krijgen ongeveer vijf keer vaker de ziekte van Perthes dan meisjes.
In 10 tot 15% van de gevallen ontstaat het in beide heupen (bilateraal). Er kan dan echter ook sprake zijn van Multiple Epifysaire Dysplasie (MED) of Spondyl Epifysaire Dysplasie (SED). MED en SED zijn vormen van skeletdysplasieën waarbij de afwijkingen worden veroorzaakt door een genafwijking. De ziekte komt dan niet alleen voor in de heupen, maar ook in andere gewrichten. Vaak is aan de botkernen al vroeg te zien dat er sprake is van MED of SED: die zijn platter dan gezonde botkernen. Om te bepalen of er sprake is van de ziekte van Perthes of van MED of SED kan een kind worden onderzocht door een klinisch geneticus. Ook kan met röntgenfoto’s een skeletoverzicht worden gemaakt van het hele lichaam om de botkernen te bekijken. Aan de hand daarvan kan een kinderradioloog de diagnose bepalen. Meer informatie over MED en SED is te vinden op de website van de Vereniging MED-SED.
Bevolkingsgroepen die het meest te maken krijgen met de ziekte van Perthes zijn Aziaten, Europeanen en Inuit. Bij de oorspronkelijke bewoners van Australië en Amerika, bij Polynesiërs en bij Afrikaanse Amerikanen is de incidentie lager.
Welke klachten geeft de ziekte van Perthes?
De voornaamste klachten bij de ziekte van Perthes zijn mank lopen en pijn in de lies, heup en het bovenbeen. Ook pijn in de knie kan worden veroorzaakt door problemen met de heup.
Vaak zie je dat een kind al eens een paar dagen pijnklachten heeft gehad, waarna het weer een paar maanden goed gaat en dan weer niet. Dit komt door de vluchtige voorbijgaande ontstekingsreactie van de heup, genaamd coxitis fugax. Sommigen beschouwen dit als een voorstadium van Perthes. Als zo'n situatie zich al een aantal keer heeft voorgedaan, kan het zijn dat je op een röntgenfoto op een gegeven moment ziet dat er sprake is van Perthes.
Bij het lichamelijk onderzoek vind je een verstoorde beweeglijkheid, in het begin met name bij het spreiden van de heup (abductie) en het naar binnen draaien van de heup (endorotatie). Dit komt door de ontstekingsreactie die ontstaat als reactie op de ziekte, waardoor er wat vocht in het gewricht komt. Ook wordt hierdoor het heupkapsel stijver.
